Sabías que existen familias padeciendo de un síndrome hereditario que, aunque no afecta por completo sus vidas, sí complica su aprendizaje y comportamiento a la hora de socializar con alguien.
Este síndrome es el de la X Frágil, el cual actualmente es investigado en nuestra ciudad por la doctora Alma Barrera Gutiérrez, quien además de tener una especialidad en medicina nuclear, desarrolla una labor social diagnosticando a niños que puedan tener este trastorno.
Para realizar el trabajo de localizar a menores con el mencionado síndrome, la doctora −quien tiene formación profesional en el Complejo Hospitalario de Navarra, en Pamplona, España−, es apoyada por las profesoras de la Universidad de California en Davis (UC Davis), Flora Tassone y Randi Hagerman.
Precisamente fue Hagerman quien interesó a Barrera en el tema, pues al acudir a una charla patrocinada por el Club Juárez Campestre y ser la única miembro médico fue invitada a participar en la investigación, la cual las ha llevado a escuelas y centros de terapia en busca de prospectos a los cuales realizarles una de las 200 pruebas que le fueron asignadas a la mexicana.
Síndrome de la X Frágil
Este es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pasa por generaciones y ocasiona discapacidad intelectual.
Cabe destacar que los papás suelen transmitirlo sólo a sus hijas, mientras que las mamás lo pasan tanto a niños, como niñas.
Cómo diagnosticarla
La primera etapa de la investigación consiste en buscar a esos niños que pudieran ser candidatos a la prueba que consiste en tomar una pequeña muestra de sangre a través de uno de los dedos, para luego enviarla a Estados Unidos con la doctora Flora Tassone, quien después de analizarla dará a conocer el resultado, que, en caso de ser positivo, provocará la toma de un tubo completo del plasma para ser estudiado profundamente y así saber la etapa o nivel de trastorno que se padece.
Esta investigación también servirá para conocer otras enfermedades, algunas (tal vez) que ni siquiera se sabía que existían.
“No hay consciencia de muchas enfermedades porque fueron recientemente descubiertas o porque son muy raras y no se tiene tanto conocimiento, hay otras que son muy comunes y tampoco se tienen en cuenta”, dice la médica nuclear.
“Por desgracia en nuestro medio ni siquiera se tienen estadísticas de esta (X Frágil) y muchas enfermedades genéticas”, agrega.
Tratamiento
Tras el diagnóstico positivo los niños, dependiendo de la edad y peso, deberán empezar un tratamiento a base de metformina, Omega 3 e incluso CBD o cannabidiol, sin dejar de lado los medicamentos que ya utilizan para sus otras enfermedades.
“La ventaja con estos niños es que tienen un tratamiento específico que les ayuda a mejorar en caso de ser diagnosticado”, asegura Barrera.
Para acceder a las pruebas
Además de ser parte de la investigación y conocer aspectos propios del síndrome, la doctora nos dice que su labor también es orientar, por lo que, si usted tiene dudas o necesita de más información sobre el tema o de cómo acceder a las pruebas, puede comunicarse con Alma Barrera al teléfono 656-124-0231, de preferencia por mensaje o WhatssApp, además de la página de Facebook del Club Rotario Juárez.
Dr. Alma Barrera
Did you know that families are suffering from a hereditary syndrome that, although it does not entirely affect their lives, complicates their learning and behavior when socializing with someone?
This syndrome is the Fragile X syndrome, which Dr. Alma Barrera Gutierrez is currently investigating in our city. In addition to having a specialty in nuclear medicine, develops a social work diagnosing children who may have this disorder.
To locate children with this syndrome, the doctor -who has professional training at the Navarra Hospital Complex in Pamplona, Spain- is supported by professors from the University of California at Davis (UC Davis) Flora Tassone and Randi Hagerman.
Hagerman interested Barrera in the subject since she attended a talk sponsored by the Club Juárez Campestre as the only medical member invited to the research. She has taken her to schools and therapy centers to seek prospects to undergo one of the 200 tests assigned to the Mexican.
Fragile X Syndrome
This is a hereditary disorder linked to the X chromosome that mainly affects men, passes through generations, and causes intellectual disability.
It should be noted that fathers usually transmit it only to their daughters, while mothers pass it on to boys and girls.
How to diagnose it
The first stage of the research consists of looking for children who could be candidates and taking a small blood sample sent to Dr. Flora Tassone. Being positive will cause the taking of a complete tube of plasma to know the stage or level of the disorder that is suffered.
This research will also learn about other diseases, some (perhaps) that were not even known to exist.
“There is no awareness of many diseases because they were recently discovered or sporadic, and there is not so much knowledge; there are others that are very common and are also not taken into account,” says the nuclear physician.
“Unfortunately, in our environment, we don’t even have statistics for this (Fragile X) and many genetic diseases,” she adds.
Treatment
After the positive diagnosis, the children, depending on their age and weight, will have to start a treatment based on metformin, Omega 3, and even CBD or cannabidiol, without leaving aside the medications they already use for their other diseases.
“The advantage with these children is that they have a specific treatment that helps them improve in case they are diagnosed,” assures Barrera.
To access the tests
In addition to being part of the research and knowing aspects of the syndrome, the doctor tells us that her work is also to guide, so if you have questions or need more information on the subject or how to access the tests, you can contact Alma Barrera at 656-124-0231, preferably by message or WhatsApp, in addition to the Facebook page of the Rotary Club Juarez.